Este lunes 28 de febrero se conmemora el Día mundial de las enfermedades huérfanas y la Dirección Territorial de Salud de Caldas advirtió que las cifras de pacientes diagnosticados con esta patología han venido en aumento.
 
“Tenemos identificados aproximadamente 1.200 pacientes con este tipo de patologías. El 28% corresponde a menores de 18 años y el 48% a mayores de 18 años, por eso para nosotros es tan importante la notificación y tratamiento de estos pacientes. La Dirección Territorial continúa fortaleciendo estos programas relacionados con enfermedades huérfanas, con el fin de realizar seguimiento a todos los usuarios y que reciban un tratamiento oportuno”, afirmó Julieth Tatiana Vásquez, profesional de apoyo del Observatorio Social de la Territorial de Salud.
 
Por su parte, Ana Lorenza Valencia, médica genetista del Hospital Departamental Santa Sofía, señaló: “En Caldas tenemos un aumento dentro del último reporte de la incidencia de las enfermedades huérfanas. Se ha encontrado un aumento entre las edades de 50 a 60 años y de 40 a 50 años. Las enfermedades huérfanas son de distintas causas, unas son hereditarias, que van de una familia a la otra, por un gen o característica de tipo dominante, o puede ser de tipo recesivo”.
 
Así mismo, la profesional indicó que es muy importante enviar el mensaje a la comunidad de no descartar una enfermedad huérfana. “Si han tenido una enfermedad de falla renal de hace muchos años, busquen que puede haber una enfermedad de tipo lisosomal escondida dentro de esa nefropatía. Para nuestra sorpresa tenemos en este momento pacientes con una entidad denominada enfermedad de Fabry, tenemos clones, tenemos mutaciones con unos genes específicos”.
 
Anexo
Audio Julieth Tatiana Vásquez, profesional de apoyo del Observatorio Social de la Territorial de Salud Escuche Aquí
Audio Ana Lorenza Valencia, médica genetista del Hospital Departamental Santa Sofía Escuche Aquí